甲状腺功能减退，即甲减，是指由于各种因素导致甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低，可能由甲状腺本身引起，也可能由下丘脑-垂体等引起，一般都是后天因素引起。但先天性甲状腺功能减退大多具有遗传性，常与甲状腺发育或激素合成相关的基因有关，可能表现为常染色体隐性遗传，因此，即使父母双方均正常，也要警惕孩子的发病风险，因甲状腺激素低下会导致患儿智力、身高等发育异常，需尽早诊断并开始治疗。

桥本氏甲状腺炎是自身免疫性疾病，具有遗传倾向，如果父母一方患病，子女发病几率会增加，尤其是女儿发病率会更高。如果确诊桥本甲状腺炎，女性在怀孕前后要密切关注甲状腺激素和促甲状腺素水平，动态监测，遵医嘱服药，及时调整激素水平。

甲状腺癌也表现一定的遗传易感性，但只有极少数患者是遗传性的。

其中，3%～10%非髓样甲状腺癌与家族遗传相关，部分研究认为，家族性非髓样甲状腺癌更具侵袭性，复发率、局部浸润能力、多中心性和淋巴结转移率增加，且可能伴有某些特定综合征。但是也有研究结果表明，与非遗传性甲状腺癌相比，遗传性甲状腺癌预后并无差别，所以被诊断为遗传性甲状腺癌后也不必过于焦虑，积极治疗仍可能获得较好预后。

而遗传性髓样癌发病率约占髓样癌发病率的20%～25%，几乎所有的遗传性髓样癌都伴有RET基因的胚系突变，如果诊断有特定的RET基因突变需要在婴幼儿时期监测发病风险或预防性切除甲状腺。