农历新年上班伊始，7岁的高危型甲状腺癌患者小轩（化名）的基因检测报告正式审核发出，结果显示与预后及病理类型相关的基因呈突变状态。

    据悉，小轩是鄂州人，正在上小学一年级。春节前，放寒假的小轩因为严重鼻塞到当地医院检查，意外发现甲状腺结节及颈部淋巴结肿大，随后就被家人紧急送到湖北省肿瘤医院头颈外科就诊。入院后，彩超及增强CT显示其双侧甲状腺实性结节，甲状腺内可见弥漫钙化灶，双侧颈部及气管周围多发淋巴结肿大，并有气管、颈部大血管受侵表现。经过多学科联合讨论，他被初步诊断为双侧甲状腺癌并双侧颈部淋巴结转移，需要接受手术治疗。

    经过周密的术前准备，1月25日，头颈外科主任陈健主刀为其进行“双侧甲状腺全切+双侧中央区淋巴结清扫+双侧颈淋巴结清除”手术。由于患儿才7岁，术中必须保护好双侧喉返神经、喉上神经及甲状旁腺才能保证其之后的生活质量，而现有最细的神经监测套管都不能适用，手术医生团队只能凭借经验，在仔细解剖剥离神经的同时做好甲状旁腺保护。最终，经过医生团队3个小时的精细操作，手术顺利完成，术中共清除了近200枚淋巴结，其中超过30枚淋巴结转移，术后病理结果显示为高危病理亚型，并有广泛血管、淋巴管和腺体外组织侵犯。术后，患儿身体恢复良好，未出现声嘶、低钙和乳糜漏等并发症，并于2月2日康复出院。后续，他还需要补充碘131治疗。

    陈健介绍，小轩是目前湖北省肿瘤医院收治年龄最小的甲状腺癌患者之一。甲状腺癌是当前发病率较高的恶性肿瘤，最常见于中青年女性，儿童的发病率相对较低。2023年，在湖北省肿瘤医院头颈外科接受甲状腺癌手术的近3000名患者中，涵盖了腔镜、机器人及侵犯喉、气管及颈部大血管等各类复杂疑难手术，其中小于18岁的仅20余例，占比不到1%。

   “儿童甲状腺癌的发病率虽然低，但其恶性程度相对较高，需要更多引起家长关注。”陈健强调，儿童甲状腺癌常合并有不良的病理亚型且伴有预后不良的基因事件，常常需要采取更为激进的手术及辅助治疗方案，而甲状腺功能与儿童智力、身高发育等密切相关，长期服药、进行碘131治疗等还可能对生殖、心肺功能等产生长期不良影响，危害不容忽视。

    陈健提醒，电离辐射是甲状腺癌明确的致病因素，而RET、DICER1、PTEN、APC、MSH6、WRN等基因突变与特定类型的甲状腺癌密切相关，因此，满足以下三种情况之一的儿童及成人，建议及时到肿瘤专科医院进行相关排查：

    一是有明确头颈部射线暴露史（如接受过头颈部放疗）的；

    二是有遗传性甲状腺髓样癌家族史或家族一级亲属具有2个或以上甲状腺癌病史的；

    三是有家族性肿瘤综合征（如家族性腺瘤性息肉病、Cowden综合征、Werner综合征等）。

    如果查出有相关的基因突变，可以密切观察、早期干预，比如发现有某些特定位点RET基因突变的儿童，在5岁前进行甲状腺预防性切除，可有效预防遗传性髓样癌的发生。